Справяне с генетични разстройства - История на семейството на митохондриалните заболявания

• Април 23, 2024

Наскоро получих имейл, който ми напомни за реалност, която много от нас приемат за даденост:

Д-р Гуен,

Аз съм майка на малко момиченце с диагноза комплекс от митохондриални болести I. Наскоро се включих в Комитета за действие по митохондриални болести (MDAC), който си партнира с Mass General, Tufts-NEMC, Children и Genesis Fund, наред с други… ,

За разлика от неотдавнашната ви статия, ние сме едно от семействата, чиито деца виждат много специалисти ... това е изтощително и сърцераздирателно и няма край на гледката. Но аз съм избрал да се боря с врага, така да се каже, като се включвам и насърчавам осъзнаването, какъвто съм сега.

Сюзън Зеленко

Ученето на детето ви има значителна диагноза никога не е лесно. Но си представете, че ученето на детето ви има генетично разстройство, което значително ще застраши качеството на живота на детето и продължителността на живота му. Бихте ли живели живота в страх и несигурност или бихте се оказали упълномощени да предприемете действия? За много семейства изправянето пред тази ситуация предизвиква задълбочен призив за действие. Призив да защити детето си, да се застъпва за детето си и да помага на други деца, изправени пред същия звяр.

Това е животът, който Сюзън и съпругът й Виктор живеят с дъщеря им Марта, която вече е на 7 години. Ситуацията на Марта отне години, за да се оправи. Всички лекари биха могли да кажат, че тя има метаболитен проблем и вероятно аутизъм. Отнеха години, за да се развият достатъчно технологиите, за да се установи, че Марта действително е имала митохондриална болест - нарушение, включващо енергийните генератори на нашата клетка. След като Марта беше поставена на митохондриална енергийна напитка, нейната енергия се подобри и аутистичните й симптоми се изчистиха. За целия свят тя е като всеки друг първокласник - очаквайте да се изморява лесно и може да се разболее много без предупреждение, ако стане дехидратирана, прегрята или болна. Не знаят какво ще донесе утре е страшната част за семейство Зеленко. Няма пътна карта, която да се следва, за да се предвиди какви други органи могат да се включат.

Сюзън се включи в Комитета за действие по митохондриални заболявания (MDAC) чрез лекарите и медицинските сестри, които се грижеха за Марта. Сюзън вече е говорител на MDAC и помага за улесняване на повече образователни програми за всички аспекти на медицинската и общата общност. В скорошно прессъобщение Сюзън написа:

Въпреки неотдавнашния интерес към тази област ... просто няма достатъчно помощ за пациентите ... MDAC се стреми активно да привлече повече студенти по медицина и наука в тази област. Понастоящем групата публикува наръчник за пациентите, наръчник за лекар и детска книжка. Освен това доброволците „Mito Advocates“ посещават училища и работни места, за да обучават и предоставят логистични решения за пациенти в тези среди.

Сюзън смята, че застъпничеството е единственият начин да бъде проактивна. В същото време тя осъзнава, че има нужда от граници. MDAC е само един аспект от нейния живот. В общата картина, докато Марта винаги ще има своето митохондриално заболяване, Сюзън не иска тя да консумира цялото си детство и живот. „Искам това дете все още да се радва на живота и да се фокусира върху тук и сега“.

Инструкции Видео: Мисълта е материална. Доказано (Април 2024).