Справяне с генетични разстройства - История на семейната мускулна дистропия

• Април 20, 2024

В работата с генетични разстройства - история на семейството на митохондриалните болести, говорих за Сюзън Зеленко и нейното семейство и за това как се справя с справянето с диагнозата на митохондриалната болест на дъщеря си. Сюзън намери ниша в съществуваща организация, но някои семейства, чиито деца имат генетични нарушения, избират различен път на застъпничество, тъй като ресурсите, от които се нуждаят, просто не са в тяхната област. Това е ситуацията, в която Кристин Макшери се озова, когато средният й син Джет беше диагностициран на 5-годишна възраст с мускулна дистрофия на Дюшен, ДМД.

Кристин Макшери е регистрирана медицинска сестра, съпруга и мама до пет деца на възраст от 9 до 13 години, две момичета в горния край и три момчета отдолу. Джет изглеждаше точно като братята си, с изключение на това, че баща му отбеляза, че не тичаше както другите деца и мускулите на прасеца изглеждаха много изразени. При 5-годишната проверка на Jett, Jett не можеше да докосне пръстите на краката си и трябваше да използва ръцете си, за да се изправи от коленичило, отличителен признак на мускулна дистрофия, наречен Знак на Gower's Sign. С миг на око семейството Макшери изведнъж се изправи пред свят на специалисти и прогресивно разстройство, което в крайна сметка би било фатално.

Кристин копнееше информация, но й беше трудно да намери и не можа да намери твърде много ресурси за подкрепа в собствената си общност. „Слава Богу за интернет“, спомена ми тя. Чрез интернет Кристин успя да се свърже не само с някои от най-добрите DMD изследвания в света, но и с други родители, които споделиха своя опит и информация с нея. Това беше началото на разчистването на праха и корените на нова фондация, фондация Jett. Кристин ми каза: „Няма да позволя други семейства в Бостън да въртят колелата си. Всяко семейство трябва да осъзнае, че ако детето им има голяма диагноза, то трябва да бъде негов защитник и да върши домашните си задачи. Винаги трябва да питате „какво друго мога да направя?“

Към днешна дата фондацията Jett е събрала близо 2 милиона долара. Кристин прекарва времето си в разговори с медицински експерти и други родители. Целта й е да улесни другите семейства да получат информацията, която трябваше наистина да ловува. Понастоящем тя помага за разработването на книга за семейства с ДМД, която ще им позволи да организират медицинската си информация и да им предостави въпроси, които да задават при посещенията на лекаря си с напредването на ситуацията на сина им. Но освен застъпничеството и достигането на информация, Кристин също се надява да използва средствата от фондацията за увеличаване на услугите за ДМД в болниците в Бостън. „Паричните разговори и изследвания се нуждаят от пари“.

Научаването за тежките положения на деца като Джет и Марта са ярки напомняния за това, което е наистина важно в живота. Бих искал да мисля, че ако се сблъсках с подобна ситуация с някое от децата си, щях да ½ на благодатта и устойчивостта на Кристин и Сюзън. И сега знам на кого да се обадя. Предполагам, че това ни прави една крачка напред от началото на историите на Кристин и Сюзън - което е наследството, на което и двете се гордеят.

Инструкции Видео: Die 5 Biologischen Naturgesetze - Die Dokumentation (Април 2024).