MTHFR C677T и спонтанен аборт

• Април 19, 2024

Ако сте претърпели спонтанен аборт - или повтарящ се спонтанен аборт - може би е разумно да поискате MTHFR тест, преди да планирате да заченете отново. Има два често срещани типа мутация към MTHFR гена и тази статия се отнася до типа MTHFR C677T (Methlyenetetrahydrofolate reductace), най-често свързан с повтарящ се спонтанен аборт. MTHFR генната мутация е най-често срещаната генна мутация, която влияе негативно на механизмите на кръвосъсирване, мутацията е известна с това, че засяга приблизително 5-10% (хомозиготни) кавказци.

Честотата на MTHFR мутациите може да бъде значително по-висока при безплодни жени, особено при такива с повтарящи се загуби. Ако имате фамилна анамнеза за артериално заболяване, венозна тромбоза или тромбоемболия или коронарна болест, може да имате по-висок риск от носене на мутирания ген.

Можете да носите мутацията на MTHFR гена като единично копие (наречено хетерозиготно), наследено от единия родител или като двойно копие (наречено хомозиготно), което показва, че едно копие е наследено от двамата родители. Наличието на двойно копие на генната мутация е по-вероятно да причини загуба на бременност, но някои експерти смятат, че жените с едно копие също са изложени на риск, макар и на по-ниско ниво.

MTHFR е ключов ензим, който е от съществено значение за организма да обработва и елиминира токсично вещество, наречено хомоцистеин, което, ако се остави да се натрупва в тялото, е свързано с повтаряща се загуба, дефекти на невралната тръба и все още раждания.

Хората с мутацията на MTHFR ген не метаболизират фолиевата киселина правилно и затова основен фокус на лечението са големите дози допълнителен фолат. Освен фолиевата киселина; витамин В12 и витамин В6 също са важни за елиминирането на хомоцистеина и всички присъстват в рецептурната добавка Folgard RX 2.2, обикновено предписана на MTHFR позитивни жени.

Folgard RX 2.2 осигурява 2,2 mg фолиева киселина, 25 mg витамин B6 и 500 mcg витамин B12 и се приема два пъти на ден. Жените с храносмилателни разстройства, които могат да повлияят на абсорбцията, може да искат да разгледат подязичен източник на тези хранителни вещества, за да осигурят адекватен прием.

Ако имате хомозиготна (двойна) MTHFR генна мутация, вашият хомоцистеин вероятно ще бъде тестван също, ако е високо, допълнителната фолиева киселина и други хранителни вещества често ще намалят нивата. Някои експерти смятат, че хомоцистеинът трябва да бъде повторно проверен по време на бременност, тъй като различните метаболитни промени на бременността могат да доведат до повишаване на нивата без да се контролира.

При наличие на хомозиготна мутация антикоагулантни лекарства, такъв Lovenox обикновено се предписва през цялата бременност - или до 34-та седмица - за предотвратяване на спонтанен аборт и усложнения на бременността. За много жени с MTHFR мутации тази комбинация от Lovenox, фолиева киселина и витамини от група В им е позволила да прекъснат веригата на повтарящите се загуби и да имат пълносрочно здраво бебе.

Тази статия е предназначена само за информационни цели и не е предназначена за диагностициране или замяна на медицински съвети, за които трябва да се консултирате с подходящо квалифициран лекар.

Искате ли статии като тази да се доставят на вашия имейл седмично? Регистрирайте се за бюлетина за безплодие, той е безплатен и можете да се отпишете, когато пожелаете. Връзката е по-долу

Инструкции Видео: ГЕНЫ и БЕРЕМЕННОСТЬ. Генетические причины невынашивания беременности. (Април 2024).