Скрининг за новородени и актуализация на болестта на Pompe
В САЩ и много други страни новородените се преглеждат за редица състояния, преди да напуснат болницата. Дискреционният консултативен комитет по наследствени нарушения при новородени и деца (DACHDNC) на САЩ дава препоръки относно кои болести се подлагат обичайно, но кои всъщност се проверяват, се определя на държавно ниво. Понастоящем DACHDNC препоръчва новородените да бъдат тествани равномерно за 31 ядро ​​и 26 вторични заболявания.

През 2013 г. невромускулната болест Помпе, известна още като недостиг на кисела малтаза) се обмисля за включване в препоръчания скринингов панел. По време на заседанията през януари и февруари 2013 г. комисията реши да не препоръчва добавянето на болестта Pompe към препоръчания скринингов панел. Посочените причини посочиха необходимостта от по-добри скринингови тестове и методи за стандартизиране на диагнозата. Изложените причини включват необходимостта от засилени изследвания на ефективността на разходите и разходите и ползите от диагностицирането на болестта Помпе в късна възраст в ранна детска възраст. В писмото се отбелязва значението на разглеждането на това заболяване и възможността за добавяне на болестта към панела в бъдеще.

По време на заседанието на Конкретен консултативен комитет по наследствени заболявания при новородени и деца през май 2013 г., комисията препоръча болестта на Помпе да бъде добавена към препоръчителния единен скринингов панел. Посочените причини включват значителна полза за ранна идентификация на болестта на Помпе, включително по-ранна диагностика и лечение и позволяващи по-нататъшни изследвания на болестта. Помпената болест вече е изброена под �Conditions in progress� на уебсайта на DACHDNC.

ресурси:

Уебсайт на DACHDNC, (2013). Изтеглено от //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadtionary/heritabledisorders/index.html на 27.09.2013.

Уебсайт на MDA, (n.d.). Скрининг за новородено се препоръчва при Помпена болест. Получено //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease на 27.9.2013 г.

Уебсайт на MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Предлага се скрининг за новородено. Получено от //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed на 9/27/13.

Писмо за болестта на Помпе от Комитета, (n.d.) и Писмо за болестта на Помпе от Комитета, (2013). Достъпно на уебсайта на DACHDNC на адрес //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe като PDF файл за сваляне. Изтеглено на 27.09.13.



Инструкции Видео: Проф. Савов, УАГБ "Майчин дом", скрининг за новородени (Март 2024).