Участие в обмена за генетичен ресурс на аутизма

• Април 19, 2024

След като и на двамата ми синове беше диагностициран аутизъм през 1998 г. и 1999 г., ние се регистрирахме при Аутизмен обмен на генетични ресурси (AGRE), който по това време се намираше във Филаделфия. Това е генетична банка за семейства, които имат повече от един член на семейството, диагностициран в Спектъра на аутизма. AGRE се финансира чрез Cure Autism Now (CAN).

Двете организации имат седалище в Лос Анджелис, Калифорния, където живеем. Започнах процеса с телефонно обаждане и след това направих интервю по телефона, за да събера някои данни. Съществува въпросник за регистрация и формуляри за издаване на медицински записи за всеки член на семейството с аутизъм, аспергери или PDD.

Процесът включва оценка на приема, вземане на кръв от добре обучен плеботом, въпросник за биологично наблюдение, въпросник за семейната история AGRE. Най- Агре въпросникът е насочен към наблюденията на родителите за биологични и поведенчески симптоми.

Процесът на участие

В кръвта е включен и двамата родители. Тъй като баща им никога не е живял с нас, трябваше да го помоля и да му обясня процеса. Този опит за изтегляне на кръвта не беше труден процес. Ед беше предишен плеботомик, който Агре работеше и също работеше в детска болница в Лос Анджелис и беше много лесно. Той успя да черпи кръв от Матю, докато беше на леглото си и пиеше бутилка. Никола се оказа по-травматизиран и се нуждаеше от плюшеното си мече за жребия.

Семейства, които участват в Агре Програмата на ДНК на семейството е достъпна за всички учени, а не само за един изследовател или университет. " Ставайки семейство AGRE, вие ще станете макингична история и ще направите един от най-важните приноси за намиране на лечение или лечение на аутизъм, което всеки, включително самите учени, може да направи. "

Първият бюлетин на AGRE, Слушам те е публикувана през пролетта на 1999 г. Изпратих снимки на Никола и Матей за един от тези бюлетини през 1999/2000. Сега можете да четете бюлетините онлайн и да кандидатствате.

Всички интервюта и тестове бяха направени в дома и с видеозаписи. Д-р Андрю Смит направи първоначалните оценки през март 2000 г. и се завърна през декември 2000 г. при д-р Сара Спенс. През април 2001 г. бяха поискани записи. Това включва всякакви ЯМР, КТ, ЕЕГ (мозъчна вълна) тестове, първоначални оценки от регионалния център, всякакви невропсихологични тестове (IQ тестове) или тестове за развитие.

Никола е бил хоспитализиран на тримесечна възраст заради потенциален менингит, така че д-р се интересувал от получаването на тези медицински документи. Тези записи бяха помолени да разберат по-голямата картина на аутизма при момчетата и семейството. По това време бях изпратен по имейл формуляри за медицинско освобождаване. Не съм сигурен дали бях направил тези формуляри преди тази молба.

През октомври 2002 г. получих AGRE Family Update писмо, в което се споменава сътрудничеството на AGRE с Националния институт за психично здраве (NIMH), Инициатива за човешка генетика. Подписът ми се изискваше в допълнение към съгласието, за да могат данните на семейството да бъдат споделени с хранилището AGRE / NIMH.

През април 2003 г. получих писмо от д-р Спенс, който по това време беше медицинският директор на AGRE. Това беше в отговор на молбата ми за оценяване на тестовете на децата ми. Това писмо споменава, че тъй като в края на 2001 г. те намалиха и преместиха програмата от Филаделфия в Лос Анджелис, имаше забавяне на няколко фази на Агре програма, която включва обобщени писма.

С присъждането на основната безвъзмездна финансова помощ от NIMH те бяха в процес на наемане на повече персонал за подновяване на усилията за набиране на персонал. Доколкото знам, аз съм получил тези резултати.

През февруари 2004 г. получих молба Николай и Матей да участват в проучване на скалата за социална отзивчивост (SRS). Това проучване изискваше обективна мярка за наблюдавано поведение за всяко дете в училищната обстановка от учител, който ги познаваше поне два месеца. Проучването включва карта за подарък от 15 долара, за да може учителят да попълни анкетата за петнайсет минути, които ще са необходими.

Те включваха подпечатан плик, който учителят на Матю го изпращаше обратно. Учителят на Никола изпрати вкъщи нейното копие, което беше чудесно, за да мога да го прочета и да направя копие за своите записи. Това беше когато Николай беше във втори клас, а Матей - в първи клас.

За това изследване Агре работи с д-р Джон Константино от Вашингтонския университет в Сейнт Луис, Мисури. 65-позиционната скала за оценка е анализирана от д-р и споделена с одобрени изследователи от AGRE. Същата скала трябваше да бъде попълнена и от един родител.

Някои от въпросите в това проучване -

Приема нещата твърде буквално и не придобива истинския смисъл на разговора.
Умее да разбере значението на тона на гласа и изражението на лицето.
Има добро самочувствие.
Не разпознава, когато другите се опитват да се възползват от него / нея.
Има добра лична хигиена.
Гледа или гледа в космоса.
Изглежда прекалено чувствителен към звуци, текстури или миризми.
Получава дразни много.

Отговорите бяха -

не е вярно, понякога е вярно, често е вярно или почти винаги е вярно.

Намерих въпросите за много интересни и научих много от това да го взема и да запазя копие за допълнителни наблюдения през следващите години. През октомври 2006 г. беше изпратено запитване по имейл до списъка на Лос Анджелис Cure Autism Now с молба за доброволческите семейства да разрешат на нов клиник да оцени децата си за практически цели.

Отговорих и тя приключи миналата седмица. Клиникът е бивш учител в училище за най-различни възрастови групи. Решихме, че компютърната стая е най-подходяща за Николай да бъде тестван и заснет на видеоклип в един ден и връщане няколко дни по-късно Матей да бъде направен в кухнята.

Има четири модула за тестване. Матей беше направен най-ниско за деца с ниско функциониране. Клиникът има голям син куфар, пълен с тетрадки и играчки за всички тези модули за тестване. Всички тестови комплекти са bybWestern Psychological Services. Николай беше тестван на третия модул, който е за деца с по-високо функциониране. Вторият модул е ​​за деца, които могат да говорят в изречения, а четвъртият е за тези, които са тийнейджъри и по-големи. Тестването им включва коменданти и отговорности.

В момента има трима клиницисти за САЩ. Поради законите AGRE е само в рамките на САЩ. Матю отне по-малко от час, а Николай продължи повече от един час. За Матю имаше детска кукла и стоки за рожден ден, за да използва плейбоу за провеждане на парти. В този модул има балончета и коли.

Бях в хола в разстояние, докато Никола правеше тестовете си и чух някои инструкции, дадени му. Един го накара да прочете история и след това да се изправи и да рецитира това, което току-що прочете за камерата. Друг път клиницистът имаше някои въпроси, които имаха някои идиоми в тях и той трябваше да отговори на тях. Той също погледна карта на САЩ и трябваше да посочи места. Той играе накарай да повярваш с някои играчки и камиони за огнеборци.

Николай сподели, че обича да играе и харесва да помага за изследване на аутизма. Цялото тестване се извършва в дома, като клиницистите пътуват по две седмици наведнъж до различни райони на страната.

Добър опит беше да разбера какво включва тестването, тъй като изминаха шест години, откакто първоначално участвахме. Тъй като Матей е бил сниман няколко пъти през годините за терапията си за хранене, той не е бил много притеснен от камерата, но всъщност не е участвал в много игра на играчките. Направи добър контакт с очите няколко пъти и се усмихна тук-там.

Няколко дни по-късно получихме кутия от Cure Autism Now, която съдържаше игра за семейството с благодарности от Клиника. Това беше положително преживяване навсякъде. Насърчавам семейства, които имат повече от едно дете или член на семейството в аутистичния спектър, да се свържат с AGRE и да участват в изследването.

Формуляр за семеен контакт

Есен 2006 Информационен бюлетин AGRE Това заявява, че може да отнеме до една година поради броя на семействата, които се регистрират.

Казаха ни, че скоро ще наемат още един нов клиницист и попитахме дали бихме искали също доброволно за този човек. Това е добра новина за изследователите да открият причината за аутизма и да помогнат на семействата. Помислете да регистрирате семейството си, ако има поне двама членове в Спектъра.

Инструкции Видео: Above Majestic (Април 2024).