Какво представлява гръбначната мускулна атрофия?

• Април 25, 2024

Спинална мускулна атрофия (SMA) се отнася до група заболявания, които засягат моторните неврони на гръбначния мозък и мозъчния ствол. Тези критично важни клетки са отговорни за доставката на електрически и химически съобщения до мускулните клетки. Без правилния принос на моторните неврони мускулните клетки не могат да функционират правилно. Следователно мускулните клетки ще станат много по-малки (атрофират) и ще предизвикат симптоми на мускулна слабост. Има десетки заболявания, които засягат двигателния неврон.

Дегенерацията и смъртта на моторните неврони (наричани още клетки от предния рог) в мозъчния ствол и гръбначния мозък произвежда слабост в мускулите при преглъщане, дишане и крайници. Това заболяване засяга кърмачета, деца и възрастни по целия свят. Изчислено е, че гръбначната мускулна атрофия се проявява между ражданията между един на 6000 и едно на 20 000. Напредъкът в нашето разбиране за генетиката на това разстройство потвърждава, че по-голямата част от децата и възрастните, засегнати от SMA, са наследили това разстройство, като са получили един ген от майка си и от баща си.

Между един на 40 и един на 80 мъже и жени носят гена за гръбначна мускулна атрофия. Ако и двамата родители носят гена, шансовете са 25%, че някое от децата им ще прояви SMA. Въпреки факта, че SMA е описан преди много десетилетия, все още има голямо объркване между пациентите, родителите и лекарите по отношение на диагнозата, лечението и генетичните консултации, които трябва да се осигурят на засегнатите от това заболяване.

На някои от тези въпроси е даден отговор от напредъка в науката за молекулярната генетика. Вече знаем, че често срещаните форми на SMA са резултат от промяна в ген, разположен върху петата хромозома. Въпреки че се отнасяме до "различни видове SMA", повечето от тях са резултат от редица изменения (мутации) в гена, които в крайна сметка са отговорни за дегенерацията или преждевременната смърт на клетките на предния рог. Все още е полезно да мислите по отношение на няколко различни типа SMA, за да помогнете за насочване на подходящо лечение, в зависимост от това дали заболяването е тежко или сравнително доброкачествено.

Спиналната мускулна атрофия е разделена на подтипове въз основа на тежестта и възрастта на появата на симптомите. Три вида на това разстройство засягат деца преди навършване на 1 година. Тип 0 е много тежка форма на гръбначна мускулна атрофия, която започва преди раждането. Обикновено първоначалният признак от тип 0 е намаленото движение на плода, което първо се забелязва между 30 и 36 гестационна седмица. След раждането новородените показват малко движение и имат затруднения при преглъщане и дишане. Спинална мускулна атрофия тип I (наричана още болест на Вердниг-Хофман) е тежка форма на разстройството, което е очевидно при раждането или в първите няколко месеца от живота.

Обикновено засегнатите бебета имат затруднено дишане и преглъщане и не могат да седят без подкрепа. Децата с гръбначна мускулна атрофия тип II обикновено развиват мускулна слабост на възраст между 6 и 12 месеца. Децата с тип II могат да седят без подкрепа, въпреки че не могат да стоят или да ходят без помощ.

Спинална мускулна атрофия тип III (наричана още болест на Кугелберг-Веландер или юношески тип) е по-лека форма на разстройството в сравнение с тип 0, I или II. Симптомите се появяват между ранна детска възраст (по-стара от първата година) и ранна зряла възраст. Хората с гръбначна мускулна атрофия тип III могат да стоят и да ходят без помощ, но обикновено губят тази способност по-късно в живота. В зряла възраст се срещат два вида спинална мускулна атрофия, тип IV и тип Финкел. Обикновено се появява след 30-годишна възраст. Симптомите на гръбначната мускулна атрофия с възрастни, обикновено са леки до умерени и включват мускулна слабост, тремор и потрепване.

На практика във всички случаи на SMA симптомите са доминирани от мускулна слабост. Няма проблеми с усещането на лицето, ръцете или краката. Интелектуално увреждане обикновено не присъства в SMA. Всъщност много лекари откриват, че децата със SMA са необичайно бдителни, интерактивни и социално надарени.

Инструкции Видео: Крила за Радо (Април 2024).