Синдромът на Ehlers-Danlos

• Април 28, 2024

Счита се, че синдромът на Ehlers-Danlos (EDS) засяга около 1 на 5000 души по света. Това наследствено разстройство води до ненормално развитие на колаген, който засяга ставите и кожата в различна степен, които варират от леки симптоми до критични усложнения.

Мутациите в гените пречат на колагена да образува свойство. Производството или преработката на колаген се променя, така че структурата на съединителната тъкан да не се развие напълно. Резултатът е, че кожата, костите и органите нямат силата и еластичността, осигурени от това основно вещество.

Има шест класифицирани типа синдром с други варианти, които се срещат в рядко документирани случаи. Всички засягат движението на ставите и могат да включват слаб мускулен тонус, което често води до дислокация на ставите, хронична болка и артрит. Типът кифосколиоза причинява силно изкривяване на гръбначния стълб.

Засегната е и структурата на кожата. Тези с EDS имат много мека, еластична кожа, която лесно се уврежда и бавно лекува. Повърхността на окото може да бъде нарушена, което води до възможна слепота или разкъсване на роговицата.

Най-тежката форма на синдрома е съдов тип. В този случай съдовите стени са компрометирани и могат да доведат до разкъсване на кръвоносните съдове, матката и червата, водещи до вътрешно кървене или инсулт.

EDS може да бъде диагностициран в ранна детска възраст и да се разглежда като разхлабени стави, дислокации и забавяне на двигателните умения поради слаб мускулен тонус. Тестовете могат да се извършват за диагностициране на синдрома, включително колагенно типизиране, тест за мутация на гена на колаген, ехокардиограма и активност на лизил хидроксилаза или оксидаза.

Няма лечение, но тези, диагностицирани със синдрома, могат да очакват да имат нормална продължителност на живота. Симптомите се грижат индивидуално и могат да включват лекарства за болка, физическа терапия и рехабилитационни грижи. Тези със съдов тип ще бъдат внимателно наблюдавани, тъй като рискът им е потенциално животозастрашаващ.

За повече информация и поддръжка, моля, свържете се с Националната фондация Ehlers-Danlos на 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Инструкции Видео: 35 Years of Community: Marfan Annual Conference (Април 2024).