неврофиброматоза

• Може 21, 2024

Едно на около 500 деца развива тумори, а 20% от тези тумори са причинени от един от трите вида Неврофиброматоза, генетични нарушения, които причиняват растеж на туморите по нервите, засягащи също костите и кожата. Въпреки че има много свързани условия и проблеми, е необичайно за даден човек да изпитва повече от няколко в списъка.
Проявявайки се при едно на три до четири хиляди раждания, най-често срещаният тип първоначално е бил известен като фон Реклингхаузен NF и понастоящем се нарича Неврофиброматоза 1 (NF1) или Периферна НФ, което представлява около 90% от случаите. Неврофиброматозата 2 (NF2), която се появява една на около 25 000 раждания, е известна още като двустранна акустична NF (BAN), тъй като туморите обикновено засягат слуховите нерви, слуха и баланса. Генът, който причинява NF 1, е идентифициран през 1990 г .; гена за NF 2 е идентифициран през 1993 г. Новооткритата много рядка форма на неврофиброматоза, известна като Schwannomatosis, се среща една на около 40 000 души. Първият ген за Schwannomatosis е открит през 2008 г. Това са три различни гена и три различни състояния.
Има голяма разлика в това кога и как NF1 ще повлияе на даден индивид. Около две трети от тези с NF1 са леко засегнати и ще имат малко здравословни проблеми, които са леки или лечими; те може да не бъдат диагностицирани до тийнейджърските си или възрастни години. Единственият симптом може да е светлокафяви петна по кожата. Сериозните усложнения са рядкост и повечето хора с NF1 живеят дълъг и сравнително здрав живот.
Някои, които имат NF1, имат сериозни здравословни проблеми, които затрудняват ежедневието от ранна детска възраст, а останалите имат опит някъде между тях. Неврофиброматозата се причинява от спонтанна мутация на ген около половината от времето, в противен случай генът се предава заедно с родител.
Ако на вашето бебе, дете или тийнейджър наскоро е поставена диагноза Неврофиброматоза, може да има местни групи за подкрепа и медицински специалисти, които да предоставят актуална информация, ресурси и подкрепа за вашето дете и семейство.
Националните организации, посветени на застъпничеството и изследванията, имат онлайн групи за поддръжка и уеб страници в Съединените щати и по целия свят.

Прегледайте в местната библиотека или онлайн търговец на книги книги като Neurofibromatosis: Наръчник за пациенти, семейства и здравни специалисти или процъфтяващи с неврофиброматоза от Kristi Hopkins

Намерете групи за подкрепа на Facebook във Фондация за детски тумори
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - повишаване на информираността
Обединени с лекува неврофиброматоза
//beautymarknation.org/about/
Един от първите признаци на неврофиброматоза (тип 1) при бебе са кафенето au lait родилни петна. Те са безобидни и често се наричат ​​„марки за красота“, но в действителност са отличителен белег на генетично състояние, което може да бъде изтощително, обезобразяващо и смъртоносно.

Великобритания: Организация на деца с тумори
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Прегледайте в местната библиотека или онлайн търговец на книги книги като Neurofibromatosis: Наръчник за пациенти, семейства и здравни специалисти или процъфтяващи с неврофиброматоза от Kristi Hopkins

Инструкции Видео: Пациент на 32 г. с неврофиброматоза (Може 2024).