Предварително генетично тестване

• Може 2, 2024

Мисля, че всички знаят, че можете да получите тестове за генетични проблеми на бебето чрез амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въшки. Но има някои генетични тестове, които могат да се направят на майката и бащата преди зачеването. Някои разстройства могат да бъдат предадени от един родител, докато други изискват и двамата родители да носят гена.

Ходих на генетични изследвания преди да забременея, защото имам сестра, която е дълбоко умствено изостанала. 80% от хората с изостаналост нямат генетични маркери за забавяне, но моят лекар препоръча тестване, защото ме попита дали мога да бъда носител на нещо, което причинява ретардация.

Най-честата генетична причина за забавяне е Fragile X. Тъй като момичетата се раждат с две X хромозоми, те обикновено са по-малко сериозно засегнати, защото имат един нормален X и една аномална X. Момчетата обаче имат една X и една Y хромозома, така че те очевидно са по-засегнати, когато имат Fragile X, защото техният X не е нормален. Жените могат да бъдат носители и да не го знаят. Една от 260 жени са носители.

Друго заболяване, което може да бъде открито с генетично изследване на родителите, е муковисцидозата. Изисква и двамата родители да бъдат носители, за да имат дете с муковисцидоза.

Последното заболяване, за което бях тестван преди бременността, беше гръбначната мускулна атрофия, за която никога не бях чувал. Очевидно тези хора са нормални психически, но губят способността да контролират мускулните си движения. Понякога това се случва преди 2 години, но някои хора нямат симптоми, докато не са възрастни.

Нека ви кажа, сядането с генетичен съветник е много страшно. Въпреки че още не бях бременна, бях малко нервна, за да получа резултатите. Ами ако бях превозвач на Fragile X? Тогава синовете ми можеха да бъдат сериозно изостанали, а дъщерите ми могат да бъдат леко забавени или поне превозвачи. Не бях много загрижен за муковисцидозата, тъй като никой от моето семейство няма, както и гръбначната мускулна атрофия.

Ако във вашето семейство има наследствени заболявания, може би си струва да знаете дали носите гените, преди да сте бременна, вместо да получите тази изненада, щом сте. Това ви дава време да помислите за рисковете си от предаване на тези гени. Някои двойки, които са и двамата носители на някои нарушения, избират да имат донорска сперма или донорски яйца, вместо да предават гените. Мисля, че информацията може да ви даде опции, ако имате нужда от тях.

Инструкции Видео: Kaspersky vs PolyRansom {A-V Test #12} (Може 2024).