Синдром на мозайка и транслокация на Даун

• Може 7, 2024

Когато на майка се каже, че новороденият й син или дъщеря може да има синдром на Даун, се предвижда хромозомен тест, който да потвърди диагнозата.

Около 5% от семействата научават, че бебето им няма градински сорт Трисомия 21; те имат една от двете вариации - транслокация или мозаицизъм.

Четири или пет процента от децата, диагностицирани със синдром на Даун, имат една от двете разновидности на транслокация, при които допълнителната хромозома 21 се е откъснала и е свързана с друга хромозома. Децата със синдром на транслокация Даун може да са наследили състоянието от незасегнат родител. В Мозаицизма не всички клетки имат Тризомия 21.

Много семейства деца с мозаечни или транслокационни видове синдром на Даун търсят информация и подкрепа от застъпнически организации за синдром на Даун или групи за подкрепа на родители, които, разбира се, приветстват семействата на деца с всякакви разновидности на синдрома на Даун.

Някои семейства, чиито деца имат мозаечната версия на DS, са се заинтересували от всякакви различия, които може да са наблюдавани между децата им и тези, които имат по-типичния тип Тризомия 21, както и общи общности между децата, които имат мозаицизъм.

В средата на 90-те години д-р Колин Джаксън-Кук от отдела за човешка генетика на Университета на Вирджиния и Британия публикува книжка, в която обсъжда резултатите, открити в нейното текущо изследване на деца със синдром на Мозайка на Даун, което адресира въпросите и дискусиите на много родители и медицински специалисти. други въпроси, които представляват интерес.

Тази брошура може да бъде поискана от DHG отдела на VCU и също така може да бъде намерена в интернет на адрес //www.mosaicdownsyndrome.com.

Тъй като изследванията продължават, може да има актуална информация. Книжката включва и основна информация за синдрома на Даун, която би била полезна за медицински специалисти, преподаватели, разширено семейство и приятели.

Разгледайте местната книжарница, публична библиотека или онлайн търговец на дребно за актуална информация за синдрома на Даун като: Синдром на Даун - DVD през първите 18 месеца и преподаване на четене на деца със синдром на Даун

Мозаечен синдром на Даун - информация и изследвания
//www.mosaicdownsyndrome.com

Отличното есе на д-р Лен Лешин за синдрома на Мозайка на Даун можете да намерите в
//www.ds-health.com

Национален център за пренатални и следродилни ресурси на синдрома на Даун
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Организации за синдром на Даун в САЩ:

Национално общество за синдром на Даун

Национален конгрес по синдрома на Даун

Кейп Код Таймс
"Трябва да видим Америка през очите на Конър Гифорд"
История Бъф с мозаечен синдром на Даун

Шоуто на NPR "Този американски живот" акт 10-10-2008
Майка на изобретението
Интервю (2006 г.) с майки на Антон Сосноски и Тим Колвин, които имат мозаечен синдром на Даун

Алисън има синдром на Mosaic Down
Планиране за колеж, справяне с R-дума, ниски очаквания, предизвикателства за EF

Генетично двойно вземане
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Инструкции Видео: Девушка с синдромом Дауна танцует и учит других - МИР 24 (Може 2024).