Атаксия на Фридрих

• Може 7, 2024

Атаксия на Фридрих (FA) се отнася до форма на невромускулна болест, при която атаксията е основният симптом. Костни нередности, проблеми с контрола на пикочния мехур и сензорни проблеми също могат да се появят. Това заболяване е описано за първи път през 1863 г. от Николай Фридейх.

Терминът атаксия се отнася до невъзможност за координиране на доброволни мускулни движения, включващи главата, багажника и / или крайниците, засягащи движението и равновесието. Атаксията може също да повлияе на речта и / или движението на очите.

Увреждането на малкия мозък, гръбначния стълб и периферната нервна система причиняват симптомите на атаксията на Фридейх. Първите симптоми, които се появяват, включват некоординиране на ходенето, проблеми с равновесието и неясна реч. Тези симптоми се влошават с напредването на заболяването. Фината двигателна координация на ръцете и ръцете също ще се повлияе с течение на времето, като нарушава способностите като писане и хранене.

С течение на времето се развиват костни неравности в гръбначния стълб (кифосколиоза) и стъпалата (pes cavus / високи арки). В по-късния стадий на заболяването около половината от тези с ФА развиват проблеми с контрола на пикочния мехур. Около десет процента от тези с ФА ще развият проблеми със слуха и / или зрението (засягащи зрителната острота или цветното зрение). Атаксията на Фридрих може също да доведе до развитие на сериозни сърдечни затруднения (кардиомиопатия), които да повлияят на продължителността на живота. Диабетът често се проявява съвместно с FA.

FA се причинява от разстройство на ген, наречен Frataxin ген. Атаксията на Фридрих се наследява като рецесивна черта: Засегнатото лице наследява копие на дефектния ген от двамата родители. Около един на сто души носят променените гени на Frataxin и по този начин са (често несъзнателно) носители на тази черта. Около един на 20 000 до 50 000 души са засегнати от атаксията на Фридейх. Началото на ФА обикновено (но не винаги) се случва на възраст между 5 и 25 години.

Диагнозата на атаксията на Фридрих ще се основава на лична и семейна медицинска история и неврологична оценка. Ще се извърши ЯМР на мозъка и ще се направят кръвни изследвания, за да се изключат други възможни нарушения. Генетичните тестове са достъпни за атаксията на Фридейх.

Доскоро лечението се фокусира върху различните симптоми на ФА. Хирургичните процедури могат да се използват за коригиране на нередности на краката или гръбначния стълб. Физикалната терапия също може да бъде полезна. Изследванията за причините и лечението на атаксията на Фридейх бяха активни. Наскоро изследователите насочват генетична терапия, CoQ10, витамин Е, идебенон и фратаксин като възможни медицински лечения за ФА.

ресурси:
Уебсайтът на Friedreich за Ataxia Research Alliance, (2013). //www.curefa.org/. Получено 20.04.13.

MedlinePlus, (2012). Атаксия на Фридрих //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Получено 20.04.13.

Асоциация за мускулна дистрофия, (2009). Факти за Атаксията на Фридрих. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Получено 20.04.13.

National Ataxia Foundation (n.d.). Диагностика на Атаксия. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Получено 20.04.13.

National Ataxia Foundation, (2011). Атаксия на Фридрих Информационен лист, изтеглен от //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Получено 20.04.13.

NIH, (2012). Атаксия. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Retrieved4 / 20/13.

Инструкции Видео: Кристин Фридрих (Christine Friedreich) о Российском международном форуме по протоколу 2019 (Може 2024).