Генетични разстройства при деца

• Април 27, 2024

Какво е генетично разстройство?
Всички знаем, че нашата ДНК са градивните елементи, които съставляват кои сме. Всяка верига ДНК е деликатна спирала, която е свързана чрез вериги. Нужно е само лека мутация, за да предизвика генетично разстройство. Тежестта на заболяването зависи от тежестта на мутацията. Аномалиите могат да варират от лека промяна в един ген до добавяне или изваждане на цели хромозоми. Например, някой със синдром на Даун има допълнителна хромозома в своята ДНК, която причинява симптомите им, докато някой с делеция на 22Q има леко разпадане във формирането на 22-ия ген в нишката. Тези мутации най-често са причинени от грешка в клетъчното делене преди или след образуването на ембрион в утробата на майките. Въпреки това, понякога родител има допълнителна Y или X хромозома, която може да накара детето им да има неадекватни полови хромозоми в грима си.

Статистика

• Всяка година се раждат приблизително 4 милиона бебета. Около 3 до 4% ще се родят с генетично заболяване или основен вроден дефект.
  
• Приблизително 1% от всички бебета ще се родят с хромозомна аномалия, което може да причини физически проблеми и умствена изостаналост.
  
• Повече от 20% от детските смъртни случаи са причинени от вродени дефекти или генетични състояния (например вродени сърдечни дефекти, аномалии на нервната система или хромозомни аномалии).
  
• Приблизително 10% от всички възрастни и 30% от децата в болници са там поради генетично свързани проблеми.¹
  

Сега какво?
Така че разбрахте, че детето ви има генетична аномалия, сега какво? Най-вероятно в момента седите в мъгла от шок и претоварване с информация. Повечето от казаното от лекаря минава над главата ти и се чувстваш претоварена и не знаеш откъде да започнеш.

Стъпка 1: Образовайте се!
Няма нищо по-добро, което можете да направите за детето си, отколкото да се образовате по отношение на техните специфични аномалии. Вие ще бъдете техен защитник, как можете да говорите от тяхно име, когато не разбирате какво става? В мрежата и от вашия педиатър или лекарски кабинет има безброй ресурси. Съберете всичко, което можете, и изследвания, проучвания, изследвания. Изграждате своя арсенал, разберете какво работи за други родители и се събирайте от тях.

Стъпка 2: Възползвайте се от местните си ресурси
Повечето общности имат ресурсен център, пълен с полезна информация и медицински сестри, които ще дойдат в дома ви и ще ви помогнат да наблюдавате напредъка на вашето дете. Те ще работят заедно с вас, за да определят дали вашето дете се нуждае от помощта на логопед или физиотерапевт по пътя и ще ви дадат спокойствие, че наистина правите всичко, което можете.

Стъпка 3: Регистрирайте детето си
В Канада можете да регистрирате детето си като инвалид и да получавате субсидия за техните грижи и / или оборудване. Разгледайте тази опция, независимо къде се намирате. Ако ще се наложи да закупите инвалидна количка или да ремонтирате къщата си, за да бъдете по-удобни, ще ви е необходима цялата финансова помощ, която можете да получите.

Стъпка 4: Изградете система за поддръжка
Ще ви трябва поддръжка. Отидете на вашата уеб страница на обществото и намерете форум, който е свързан с вашия конкретен проблем. Разговорите с други родители, много от тези, които правят това много по-дълго от вас и имат много добри съвети, са едновременно полезни и обнадеждаващи.

Ресурси за повече информация

Мрежата е вашата детска площадка, има толкова много различни уебсайтове, които са пълни с информация. Ето само няколко от тези, които намерих.

¹Статистика: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Изтриване на 22Q: //www.22q.org/
Синдром на Даун: //www.cdss.ca/
Синдром на Клайнфелтер: //klinefeltersyndrome.org/
Синдром на Търнър: //www.turnersyndrome.ca/
Синдром на Прадер-Вили: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Синдром на Angelman: //www.angelmancanada.org/

Инструкции Видео: Проект 18015 - Молекулярно-генетичен анализ при деца с неизяснени редки генетични болести (Април 2024).