Болест на Помпе

• Април 26, 2024

Помпеновата болест, известна още като недостиг на кисела малтаза или заболяване за съхранение на гликоген тип II, се причинява от мутации в ген, който намалява или елиминира производството на ензима алфа-глюкозидаза (GAA), отговорен за разграждането на запазената форма на захар в организма, известен като гликоген. Твърди се, че въздейства само на пет до десет хиляди души в света, квалифицирайки го като рядко състояние или заболяване. Натрупването на глигоген в тялото, особено в сърцето и скелетните мускули, при ранно начало на детска болест на Помпе, може да причини смъртоносни сърдечни или дихателни усложнения преди първия рожден ден на бебето.

Според Международната асоциация на Помпе симптомите през първите месеци от живота включват проблеми с храненето, лошо наддаване на тегло, мускулна слабост, флопи, закъснение на главата, разширени езици и сърца, дихателни затруднения и белодробни инфекции. Симптомите на късния непълнолетен Pompe поради частичен дефицит на GAA включват мускулна слабост, прогресираща до респираторна слабост, рискуваща смърт от дихателна недостатъчност след няколко години. Когато се диагностицира чрез кръвен тест или генетичен скрининг, други членове на семейството могат да се консултират с генетичен специалист. Ензимната заместителна терапия в клинични изпитвания с пациенти с инфантилно начало помага да се намали размера на сърцето, да се поддържа нормалната сърдечна функция, да се подобри мускулната функция, тонуса и силата и да се намали натрупването на гликоген. Настоящите изследвания за лечение включват подобряване на ензимната заместителна терапия, генната терапия и нещо известно като фармакологични шаперони.

Ако дете, тийнейджър или млад възрастен, когото обичате, е диагностицирано с болест на Помпе, можете да намерите информация, ресурси и подкрепа на връзки от уебсайта на Family Village

Семейно село - болести за съхранение на гликоген
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA одобрява ново лекарство за помпена болест - Алглюкозидаза Алфа - Лумизим
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Разгледайте местната книжарница, публична библиотека или онлайн търговец на дребно за ресурси за семейства, които изпитват предизвикателствата на грижите и лечението на редки състояния или заболявания, или детски книги като Франклин отива в болницата, които могат да бъдат успокояващи за братя, сестри и братовчеди, тъй като както и засегнатото дете.

Питай повече от медицински специалисти

Инструкции Видео: Болест на Помпе (Април 2024).